303 The role of rare variants in male-pattern hair loss: Analysis of whole exome sequencing data in the UK Biobank

نویسندگان

چکیده

Male-pattern hair loss (MPHL) is a highly heritable and prevalent form of loss. While genome-wide association studies (GWAS) have provided insights into the contribution common genetic variants to MPHL etiology, relevance rare unclear. In this study, we tested for coding etiology based on exome data 72,469 men from UK Biobank. We performed SKAT-O GenRisk gene-based analyses as well single-variant tests, followed by interpretation, risk prediction modelling enrichment testing. Men were classified cases or controls self-reported pattern (1-unaffected, 2-frontotemporal balding, 3-frontotemporal vertex 4-baldness top scalp). used three classification schemes: (i) (pattern 1) compared (patterns 2-4), (ii) supercontrols 1, age ≥ 60) severe 4, < (iii) 1-2) 3-4), addressing plausible self-report misclassification between patterns 1 2. The overall was minimal. Nevertheless, our identified significant associations in 125 genes 2 single variants. Associated include previously implicated candidate (e.g. WNT10A) novel at beyond GWAS loci CDH1, SPINK5). further observe an causative monogenic trichoses. summary, while point low MPHL, they provide evidence known suggest trichoses phenotype.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films

از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...

15 صفحه اول

analysis of power in the network society

اندیشمندان و صاحب نظران علوم اجتماعی بر این باورند که مرحله تازه ای در تاریخ جوامع بشری اغاز شده است. ویژگیهای این جامعه نو را می توان پدیده هایی از جمله اقتصاد اطلاعاتی جهانی ، هندسه متغیر شبکه ای، فرهنگ مجاز واقعی ، توسعه حیرت انگیز فناوری های دیجیتال، خدمات پیوسته و نیز فشردگی زمان و مکان برشمرد. از سوی دیگر قدرت به عنوان موضوع اصلی علم سیاست جایگاه مهمی در روابط انسانی دارد، قدرت و بازتولید...

15 صفحه اول

the stady and analysis of rice agroclimatology in lenjan

the west of esfahan province, iran, is one of the most important agricultural areas throughout the country due to the climate variability and life-giving water of zayanderood river. rice is one of the major and economic crops in this area. the most important climatic elements in agricultural activities which should be considered include temperature, relative humidity, precipitation and wind. so...

15 صفحه اول

the role of thematic structure in comprehending spoken language

in fact this study is concerned with the relationship between the variation in thematice structure and the comprehension of spoken language. so the study focused on the following questions: 1. is there any relationship between thematic structure and the comprehension of spoken language? 2. which of the themes would have greated thematic force and be easier for the subjects to comprehend? accord...

15 صفحه اول

focus on communication in iranian high school language classes: a study of the role of teaching materials in changing the focus onto communication in language classes

چکیده ارتباط در کلاس به عوامل زیادی از جمله معلمان، دانش آموزان، برنامه های درسی و از همه مهم تر، مواد آموزشی وابسته است. در تدریس ارتباطی زبان که تاکید زیادی بر توانش ارتباطی دارد، کتاب درسی به عنوان عامل موثر بر پویایی کلاس محسوب میگردد که درس ها را از طریق فراهم آوردن متن ارتباط کلاسی و هم چنین نوع تمرین زبانی که دانش آموزان در طول فعالیت های کلاسی به آن مشغول اند، کنترل می کند. این حقیقت ک...

15 صفحه اول

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Journal of Investigative Dermatology

سال: 2022

ISSN: ['1523-1747', '0022-202X']

DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2022.09.315